Cada día cuenta para Rafaella. Una bebé de 10 meses que fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 niños nacidos vivos y que debilita progresivamente los músculos. Para detener el avance de la misma requiere de un medicamento cuyo precio es de USD 2 millones. Sus padres, Paúl y Nahomi, ahora tienen el tiempo en su contra y han emprendido una campaña para obtener el tratamiento.
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La AME afecta las neuronas motoras de la médula espinal, las células nerviosas encargadas de controlar el movimiento de los músculos. Esta provoca debilidad muscular progresiva y atrofia (pérdida de masa muscular), lo que puede llevar a dificultades para caminar, respirar, tragar y realizar otras funciones básicas.
Existen varios tipos de AME, clasificados según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. La forma más grave, con síntomas que aparecen en los primeros meses de vida y con una esperanza de vida sin tratamiento muy corta, es la tipo 1.
Todo iba bien, hasta que...
Rafaella ha sido una bebé deseada, anhelada y amada. Cuando Paúl y Nahomi se enteraron que la pequeña llegaría a sus vidas, su corazón estalló de alegría. Durante el periodo de gestación, todo marchaba muy bien y no presentó ninguna complicación. La bebé nació a término, de 38 semanas.
“Con el nacimiento de Rafaella entendimos lo que es el amor verdadero y puro”, contó Nahomi a Metro Ecuador. Mientras transcurría su nueva vida con su pequeña, todo transcurría normal: sus controles mensuales e hitos del desarrollo. Sin embargo, a partir del sexto mes todo cambió drásticamente.
“Comenzamos a notar que algo no iba bien con Rafa. Más bien fue un pálpito de mamá de que algo no marchaba de manera correcta y nuestra preocupación era que cumpliera los hitos del desarrollo”, añadió la joven madre. Aunque en los controles pediátricos les decían que cada niño se desarrolla en etapas distintas, ellos tenían una corazonada de que algo no estaba bien.
Cuando Rafa llegó a los siete meses, les dijeron que la bebé tenía hipotonía, una disminución del tono muscular, lo que significa que los músculos están más relajados de lo normal.
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“Ella no levantaba su cuello, el conocido tummy time, no movía sus piernas, ni brazos. Ello nos alertó aún más porque veíamos fotos y videos y ella tenía mucha fuerza en sus piernas. Fue como haberla puesto en pausa, a Rafaella”, expresó Nahomi.
El diagnóstico
En ese momento comenzó la travesía y la batalla contrarreloj. Nahomi y Paúl decidieron realizarle exámenes más profundos a su bebé, de sangre, incluido una resonancia y sorprendentemente el resultado era que todo estaba normal y dentro de los parámetros. No obstante, les dijeron que la hipotonía era muy notoria. Así que comenzaron a indagar.
Nuevamente le practicaron otros estudios más profundos a la pequeña Rafa para determinar de dónde surge la hipotonía, así que le efectuaron un examen genético que no se hace en Ecuador cuyo resultado demora aproximadamente un mes en llegar al país.
“Cuando nos llegaron los resultados, Rafaella ya tenía nueve meses y fue cuando nos dijeron está positivo para atrofia muscular espinal. En ese momento se nos juntó el cielo y la Tierra. Se nos cayó el mundo. No entendíamos“.
— Nahomi
Entonces comenzamos a investigar, a leer y a consultar con artículos científicos. También acudimos a varios doctores dentro y fuera del país para entender el tratamiento y la complejidad de esta enfermedad. Ahí nació nuevamente la campaña ‘Cada día cuenta’.
El objetivo: recaudar USD 2 millones para el tratamiento
Con el costoso tratamiento es Zolgensma, un medicamento de terapia genética que se usa para tratar la atrofia muscular espinal en niños menores de 2 años. Se administra mediante una única infusión intravenosa. Aunque, no cura la AME ni puede revertir el daño a las neuronas motoras ya causado por la enfermedad.
Este medicamento ha cambiado la vida de miles de niños en el mundo, dándoles la oportunidad de moverse, jugar y respirar sin asistencia.
Pero para que Zolgensma sea efectivo, debe administrarse a Rafaella antes de que la enfermedad avance demasiado. Es decir, en un plazo máximo de seis meses.
La idea es recaudar fondos, buscando el apoyo de las personas y salvar la vida de su hija. “Cada donación, por más pequeña que sea, nos acerca un paso más a darle a Rafaella la oportunidad de un futuro”, explican en su llamado en la plataforma GoFundMe.
El objetivo es lograr los USD 2 millones y al cierre de esta nota llevan USD 33.462, una cifra esperanzadora aunque parezca lejana de la meta.
Vale acotar que en GoFundMe el valor máximo que deja colocar es de USD 800.000. Pero la realidad es que requieren de los USD 2 millones.
Un esfuerzo más que económico
El esfuerzo no es solo económico. Paúl y Nahomi han utilizado todas sus energías, y sobre todo el amor tan grande que tiene por su hija para hacer visible la historia de su hija. A través de redes sociales, videos y publicaciones, han mostrado cómo Rafa vive, con esta enfermedad, con la esperanza de que más personas se sumen a su lucha.
“Nuestro objetivo primordialmente es Rafaela, pero que también generar conciencia de que hay más niños que están pasando por esta situación y necesitan también apoyo”, cerró Nahomi.
La fe de los padres de Rafa es inquebrantable. Aún cuando tienen días emocionalmente bajos. Pero con su amor y unión se levantan para darle la fuerza que necesita su amada hija.
Quienes deseen apoyar a la familia, pueden hacerlo en este enlace.
