El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 y solo hasta 2016 se completó su secuencia. Esto incluyó identificar y catalogar los genes que componían el ADN de un ser humano, que está compuesto por entre 22 y 25 mil genes distintos. Ahora bien, luego de veintinueve años y con polémicas que ocupan los titulares –como la edición de embriones con la tecnología CRISPR– hay un incremento de servicios de secuenciamiento de genoma que se ofrecen con el fin de dar diagnósticos tempranos y así agilizar los procedimientos en cuanto a tratamientos de salud. De hecho, en los últimos dos años, según la consultoría Mordor Intelligence, ha crecido su mercado. Un estudio citado por ellos y publicado por Ncbi, a partir de agosto de 2017 reveló 75 mil pruebas genéticas disponibles en el mercado, con aproximadamente 10 mil pruebas únicas y se ve en las categorías de pruebas que ofrece cada empresa: hay desde prenatales, hasta forenses, y varias de diagnóstico, entre otras.
Y el negocio es rentable, ya que según las últimas cifras, el mercado global estaba valuado en 7 billones de dólares y para 2025 se esperaba que alcanzara 17 billones, acorde al reporte de la consultoría Allied Market Research a corte de 2019.
Ahora bien, lejos de la edición de genomas y todo el debate bioético, político y social que esto implica, varias compañias se enfocan en generar soluciones para mejorar condiciones de diagnóstico y prevención. “Lo que hacemos es secuenciar el 100% del ADN de las personas. La razón por lo que no lo habíamos hecho antes es por la cantidad de datos que se están manejando y dos, el precio. El primero costó 3 billones de dólares. Después, hasta hace uno cinco años, esto costaba entre 15 y 20 mil dólares, y hoy en día cuesta menos de 2 mil dólares. Ha bajado significativamente el costo de secuenciar esto. Y lo otro es los datos que se les ofrecen ahora a las personas: antes solo daban un reporte de respuesta a ciertos alimentos y cosas realmente no tan útiles. Hoy en día, gracias a la inteligencia artificial, el almacenamiento de datos y la evidencia científica, ya te pueden dar un reporte con una solidez enorme en la parte clínica. Hoy en día, tenemos reportes para personas sanas y para personas con enfermedades y se hace análisis sobre esa condición específica. Para las personas sanas damos un reporte con más de mil condiciones que puede desarrollar, por otra parte este es útil para saber qué medicamentos y qué tratamientos seguir en condiciones específicas que van desde cáncer hasta depresión”, le explica a Metro Sebastián Robledos, director en Latinoamérica de Veritas, primera empresa en ofrecer estos servicios genéticos y creada por el doctor George Church, quien participó en el proyecto Genoma Humano.
“Damos información que permite tomar medidas al respecto sobre cómo ajustar las dosis de medicamentos y dar diagnósticos y tratamientos más acertados”
Ahora bien, estos servicios van desde los 100 dólares hasta los dos mil dólares en adelante, si se habla del promedio tomado por la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Esto depende también, como afirman, de la naturaleza del test. “Nosotros, en nuestros informes, damos la información de lo que se ha descubierto hasta ahora”, enfatiza Robledo. “Lo que se analiza no cambia mucho a lo largo de la vida y es genial, porque así identificamos nuevos patrones y secuencias. Lo que damos es información accionable y en el caso de los bebés, en el Newborn DNA Studio, en enfermedades de aparición temprana, entre otros informes”, explica.
Algunos sistemas de salud cubren cierto porcentaje, pero todo se complica en lugares con menos acceso a sistemas de salud equitativos. Y de hecho ese es el mayor problema, según revela la OMS. Por eso algunas empresas trabajan con partners, y esperan que estos servicios puedan ser accesibles, en los próximos años, a un grueso más amplio de la población y de paso dar información confiable. Se recomienda hacer una consulta médica antes de realizarse cualquier prueba. “En Veritas se hace una consulta previa antes del estudio, sobre todo de historial clínico, para determinar qué estudio es mejor: si el diagnóstico o preventivo, entre otros. En el laboratorio procedemos a tomar una muestra de saliva o sangre y también allí se hace un secuenciamiento completo del genoma. Y, con la ayuda de la Inteligencia Artificial se analiza todo y da el reporte”, explica Robledo a Metro. “Por otro lado, hay que dar la información completa: si tenemos un diagnóstico del génoma de cáncer de seno, que es el BRCA, tiene diversas formas. Si analizan solo uno, puede que desarrolles otra variante y eso te lo tiene que decir el reporte. De lo contrario, es información peligrosa”.
Por ahora no todos pueden acceder a estos servicios, si bien están disponibles para quien pueda pagarlos de acuerdo con sus necesidades y capacidades. Pero ya se están mostrando como una opción en el futuro para ahorrar miles de pasos y dinero a sistemas de salud que pongan menos trabas en sus procedimientos y garanticen diagnósticos más certeros.
